Súlyos biztonsági kockázat miatt vizsgálatot indított az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) a Novartis Zolgensma nevű génterápiájával kapcsolatban. A ritka, súlyos izombetegségben, spinális izomatrófiában (SMA) szenvedő gyermekek kezelésére alkalmazott készítmény után daganatos megbetegedésekről érkeztek jelentések, és egyes esetekben a génterápia és a daganat kialakulása között molekuláris kapcsolatot is kimutattak. A hatóság ugyanakkor hangsúlyozza: a kezelés előnyei jelenleg továbbra is meghaladják a lehetséges kockázatokat.
November 6-án rendkívül fontos gyógyszerbiztonsági tájékoztatást tett közzé az amerikai FDA a Zolgensma génterápiával kapcsolatban. A Novartis készítményét spinális izomatrófiában, röviden SMA-ban szenvedő, két évnél fiatalabb gyermekek kezelésére engedélyezték. A betegség az izmok fokozatos gyengülésével járó, örökletes idegrendszeri kórkép, amely a legsúlyosabb formáiban a légzést és a mozgásképességet is veszélyezteti.
A Zolgensma az orvostudomány egyik jelentős génterápiás fejlesztése, amely egy módosított vírusvektor segítségével juttatja be a szükséges genetikai információt a beteg szervezetébe. Az ilyen kezelések célja, hogy a betegség alapjául szolgáló genetikai hibát működő génfunkció biztosításával ellensúlyozzák. Az FDA most olyan, a forgalomba hozatalt követően bejelentett daganatos esetekről számolt be, amelyek felvetik a génterápia és bizonyos daganatok kialakulása közötti kapcsolatot.
Két esetben molekuláris bizonyítékot is találtak
A gyógyszerhatóság szerint a bejelentett esetek között a központi és perifériás idegrendszert, a gerinc körüli szöveteket, valamint a vesét érintő daganatok szerepelnek. Különösen figyelemre méltó, hogy három daganatos esetben a GLI1 nevű, daganatképződéssel kapcsolatba hozható gén érintettségét azonosították.
Két esetben a daganatszövet molekuláris vizsgálata azt is kimutatta, hogy a Zolgensma génterápiájában használt vírusvektor DNS-e beépült a beteg sejtjeinek genetikai állományába, a GLI1 gén közelében vagy annak területén. Ez a folyamat elősegítheti bizonyos sejtnövekedési szabályozó mechanizmusok kóros aktiválódását.
A harmadik esetben a gén működésének megváltozását kiváltó pontos mechanizmust tovább vizsgálják.
Az FDA álláspontja szerint a daganatképződés lehetséges kockázatát az Itvisma nevű, szintén onasemnogene abeparvovec hatóanyagú génterápia esetében is figyelembe kell venni, mivel a két készítmény ugyanazt a génterápiás vektort és genetikai konstrukciót alkalmazza. Az Itvisma-kezeléssel kapcsolatban ugyanakkor a figyelmeztetés kiadásáig nem jelentettek daganatos esetet.
A gyógyszerhatóság jelenleg azt értékeli, szükséges-e módosítani a készítmények alkalmazási előírását, illetve a hosszú távú betegkövetési programokat. A Novartis folytatja a kezelések biztonságosságával kapcsolatos hosszú távú vizsgálatokat.
Az FDA nem javasolja a kezelések általános elutasítását
A hatóság külön hangsúlyozta, hogy a Zolgensma és az Itvisma előnyei a jóváhagyott alkalmazási területeken továbbra is meghaladják a lehetséges kockázatokat. Az SMA súlyos, egyes formáiban életveszélyes betegség, ezért a kezelés elhagyásának vagy elutasításának is jelentős következményei lehetnek.
A jelenlegi megállapítások nem jelentik azt, hogy minden génterápiában részesült beteg daganatos betegség kialakulásának fokozott vagy azonos mértékű veszélyével néz szembe. A kockázat tényleges gyakoriságát és a hosszú távú következményeket további vizsgálatoknak kell tisztázniuk.
Az FDA azt javasolja, hogy a kezelt betegeknél a kezelőorvosok fordítsanak figyelmet az esetleges daganatképződés jeleire, és jelentsék a feltételezett mellékhatásokat.
Forrás: amerikai FDA 2026. november 6-i hivatalos gyógyszerbiztonsági közleménye
